对16名儿童肿瘤的单细胞分析表明，一些不具备常见高风险基因标志的横纹肌肉瘤仍含有侵袭性细胞群，这可能有助于改进风险预测。

来自威康桑格研究所、剑桥大学、大奥蒙德街医院（GOSH）、伦敦大学学院及合作机构的科学家报告称，一些被归为较低风险的儿童肿瘤含有隐藏的、高度侵袭性的癌细胞。这项发表在《Cancer Research》上的研究聚焦于横纹肌肉瘤（RMS）——一种起源于肌肉组织的侵袭性癌症，是15岁以下儿童最常见的软组织癌症之一；英国每年约有55名儿童被诊断。医生传统上根据肿瘤是否带有与特别侵袭性疾病相关的基因融合来划分RMS，但一些肿瘤不带该标志的儿童仍会死亡，其原因此前并不清楚。

为探究原因，研究团队检查了16名儿童的肿瘤样本：4名融合阴性且病情致命的儿童，4名融合阳性肿瘤的儿童，以及8名存活的融合阴性患儿。研究使用了测量单个细胞基因活动的单细胞RNA测序，以及绘制肿瘤内部这种活动分布的空间转录组学。一些被归为非高风险的肿瘤含有基因活动模式与高风险肿瘤非常相似的细胞，这些肿瘤中罕见的基因改变影响了许多相同的细胞通路。研究人员将其解释为不同的遗传途径汇聚到共同的侵袭性细胞状态。

作者表示，这可能改变风险评估的方式：如果在诊断时识别出侵袭性细胞的生物学特征，即使标准基因检测结果看似令人安心，也可能发现复发风险更高的儿童，同时让真正低风险的儿童免于部分强化化疗。CAR-T细胞疗法等免疫疗法被提及为未来可能的方向，但用于RMS仍需大量进一步开发和测试。团队目前正将研究扩展到数百份更多的肿瘤样本；因此，这些来自16名儿童小样本的发现仍属早期研究，并非当前临床实践的改变。